Gen ALDH7A1

Một loạt các đột biến gen ALDH7A1 đã được phát hiện gây ra chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy). Hầu hết đột biến đặc trưng cho một số gia đình đơn lẻ. Một đột biến xảy ra ở nhiều người bệnh, nó thay thế axit amin glutamine bằng glycine tại vị trí 399 trong protein antiquitin (Glu399Gln hoặc E399Q). Tất cả các đột biến gây ra chứng động kinh phụ-thuộc-pyridoxine tạo ra một protein antiquitin không có chức năng. Thiếu antiquitin dẫn đến α-aminoadipic semialdehyde tích tụ, từ đó làm sự gián đoạn hoạt động của pyridoxine - một dạng vitamin B6 có nguồn gốc từ thực phẩm. Pyridoxine tham gia nhiều quá trình trong cơ thể, vd như cơ chế phân hủy axit amin và hóa chất trong não (chất dẫn truyền thần kinh). Người ta chưa rõ làm thế nào mà thiếu pyridoxine gây ra các cơn co giật đặc trưng của bệnh.